Un exemple de phénotype récessif homozygote serait un plant de pois à fleurs rouges. Le plant de pois à fleurs blanches exprime le phénotype dominant.
Les organismes portent à la fois les allèles dominants et récessifs d'un gène. De tels organismes seraient appelés porteurs d'un allèle récessif. Dans ce cas, l'organisme ne montrerait que le phénotype dominant du gène. La mucoviscidose est un autre phénotype récessif homozygote. D'autres maladies, telles que la maladie de Huntington, sont également exprimées à travers le phénotype récessif. Cependant, les individus atteints de Huntington ont soit une expression mutante-mutante, soit une expression normale-mutante.
Homozygote signifie que l'organisme contient deux copies du même allèle pour un gène particulier. Homozygote récessif signifie que l'organisme porte deux allèles récessifs. Comme dans l'exemple ci-dessus, la plante de pois à fleurs blanches a deux allèles blancs pour qu'elle s'exprime de cette façon. Les porteurs du gène récessif sont considérés comme hétérozygotes, ce qui signifie qu'ils n'ont qu'un seul allèle de chacun des allèles dominants et récessifs. La maladie de Huntington est considérée comme autosomique dominante, de sorte qu'un individu atteint de cette maladie pourrait avoir un gène hétérozygote ou un gène homozygote dominant. Le génotype est la combinaison d'allèles pour un certain gène. Les génotypes fournissent le cadre du phénotype qui sera exprimé.
