Le génotype d'un organisme est l'ensemble des gènes qu'il porte dans son génome, et son phénotype est l'effet observable de ces gènes sur le corps et le comportement de l'organisme. Les biologistes font une distinction entre génotypes et phénotypes pour clarifier la différence entre le patrimoine génétique d'un organisme et les effets de sa combinaison de gènes.
Les génotypes et les phénotypes sont intimement liés, et les modifications du génotype d'un organisme peuvent facilement affecter des modifications majeures de son phénotype. Lorsque ces différences sont visibles pour les processus sélectifs, le succès ou l'échec de l'organisme qui en résulte tend à sculpter le pool génétique de la population.
L'étude de l'évolution est, en grande partie, l'étude de la façon dont les génotypes changent en réponse à l'interaction des phénotypes avec l'environnement. Une variation subtile du génotype d'un organisme peut entraîner des altérations potentiellement majeures du phénotype. Un seul gène défectueux, muté ou dupliqué, par exemple, peut entraîner un arrangement anatomique ou un modèle de comportement différent pour l'organisme qui possède la mutation. Si le nouveau phénotype se comporte bien dans l'environnement de l'organisme, le génotype qui a provoqué le changement d'anatomie ou de comportement a tendance à devenir plus courant dans la population au fil du temps.
