Le séquençage de l'ADN est utilisé pour identifier des gènes individuels dans l'ADN de tout organisme. Ces informations peuvent être utilisées pour identifier des variantes et des mutations qui causent des maladies et des troubles.
Le processus de séquençage de l'ADN est utilisé aujourd'hui par des chercheurs et des médecins du monde entier. Cela est dû en grande partie au succès d'un projet de recherche connu sous le nom de Human Genome Project, qui a commencé ses travaux en 1990. Le HGP a cherché à cartographier les trois milliards de paires de bases du génome humain, selon le National Human Genome Research Institute. .
Les machines de séquençage automatique lisent les gels d'électrophorèse, ce qui permet un séquençage de l'ADN plus rapide et plus précis. Ces machines peuvent produire un brouillon d'une séquence d'ADN de 20 000 à 50 000 bases en quelques heures. La technologie de séquençage de l'ADN de première génération utilisait la méthode Maxam-Gilbert et la méthode Sanger. La finition est une méthode qui implique l'assemblage final des séquences brutes qui sortent des machines de séquençage. Les nouvelles technologies de séquençage ont permis de séquencer les génomes de plusieurs organismes, dont la souris, le rat, un moustique vecteur du paludisme et l'herbe moutarde.
Les scientifiques peuvent utiliser les informations de séquence pour déterminer quelles sections d'ADN contiennent des gènes. Les scientifiques peuvent analyser ces gènes à la recherche de mutations susceptibles de provoquer une maladie. Le séquençage du génome humain a donné aux scientifiques un schéma directeur de l'être humain, leur permettant de trouver des réponses à des processus biologiques complexes, notamment comment un bébé se forme à partir d'une seule cellule, comment fonctionne le cerveau humain et comment les gènes régulent les fonctions des tissus et des organes. .
Les méthodes de séquençage génétique ont aidé les scientifiques à découvrir plus de 1 800 gènes pathogènes et à créer plus de 2 000 tests génétiques pour identifier des conditions médicales, selon le National Institute of Health.
