En observant une éclipse solaire en 1868, l'astronome Pierre Janssen a remarqué des lignes jaune vif dans la chromosphère du Soleil. Il a conclu que la chromosphère était gazeuse et qu'elle pouvait être étudiée en l'absence d'éclipse. D'autres astronomes ont commencé à étudier la chromosphère et les raies jaunes, dont Pierre Lockyer, qui a mesuré la longueur d'onde des raies et a réalisé que ses découvertes indiquaient un élément auparavant inconnu. Il a nommé l'élément hélium, du mot grec helios, qui signifie soleil.
Alors que les historiens attribuent à Janssen et Lockyer la découverte de l'hélium, Sir William Ramsay, un chimiste écossais, ainsi que deux chimistes suédois qui ont travaillé indépendamment de Ramsay, Nils Langlet et Per Theodor Cleve, ont été les premiers à l'isoler dans le laboratoire. Les chercheurs ont traité la clevite, un minerai contenant de l'uranium, avec de l'acide pour produire de l'hélium. Lockyer et d'autres chercheurs ont confirmé que le gaz produit était un nouvel élément lorsqu'ils ont mesuré les raies spectrales jaunes que le gaz isolé produit lorsqu'il est exposé à la lumière. Ils ont découvert que les raies avaient une longueur d'onde de 587,49 nanomètres, ce qui était différent de celui d'autres gaz élémentaires connus, tels que l'hydrogène.
Bien que l'hélium n'existe qu'en quantités infimes sur Terre, il est continuellement produit par la désintégration d'éléments radioactifs. Cette désintégration crée des particules alpha, qui deviennent des atomes d'hélium lorsqu'elles capturent des électrons.