Certaines mutations entraînent des avantages tels qu'une meilleure santé immunitaire ou jouent un rôle important dans l'évolution, tandis que d'autres causent de graves problèmes de santé, comme le cancer. De nombreuses mutations se produisent dans l'ADN non codant et sont totalement neutres.
Une mutation est une modification permanente de l'ADN. Ces changements se produisent lorsque les mécanismes de réparation de l'ADN ne parviennent pas à réparer les dommages, lorsque l'ADN se réplique de manière incorrecte, ou à cause de la suppression ou de l'insertion de segments d'ADN. Certaines mutations se produisent au cours de la vie d'un seul organisme. Ces mutations somatiques impliquent des dommages directs à l'ADN d'un organisme à partir d'une source environnementale. Par exemple, les dommages causés par les rayons ultraviolets endommagent l'ADN d'une manière qui donne naissance à des cellules cancéreuses.
D'autres mutations sont héréditaires et se transmettent d'une génération à l'autre. Une mutation héréditaire particulière provoque une délétion de 32 paires de bases affectant la protéine CCR5 humaine. La recherche suggère que les personnes porteuses de ce gène possèdent une immunité contre la peste bubonique ou la variole, une mutation très bénéfique pour les personnes à diverses périodes de l'histoire humaine. En raison des taux de survie plus élevés des personnes porteuses de la mutation CCR5, la mutation persiste jusqu'à nos jours. Pour les humains modernes, une mutation CCR5 signifie une résistance au VIH.
Des erreurs se produisent constamment lors de la réplication, de la traduction et de la transcription de l'ADN. Heureusement, près de 98 % de l'ADN humain est de l'ADN non codant sans fonction apparente et les mutations de l'ADN non codant n'ont aucun effet.
