Le manuel de référence du NIH Genetics Home explique que les mutations sont transmises à la progéniture si ces mutations sont présentes dans les cellules de la lignée germinale (sperme ou ovule). Les mutations de la lignée germinale peuvent se produire tôt dans le développement du parent, de sorte que ils affectent toutes les cellules du corps du parent, y compris les éventuels gamètes. Ces mutations peuvent également survenir uniquement dans les gamètes et n'affecter donc que la descendance.
Le magazine Nature explique qu'il existe différents types de mutations. Il existe un risque que des mutations se produisent chaque fois qu'une cellule se divise, car les ADN polymérases (les protéines qui répliquent l'ADN) ne sont pas parfaites. Les mutations qui se produisent pendant la mitose des cellules de la lignée non germinale sont appelées « mutations somatiques » et ne seront pas transmises à la descendance.
Une autre limitation quant à la transmission ou non des mutations à la descendance concerne les effets de la mutation. Comme expliqué par Nature et Wikipedia, certains changements dans la séquence d'ADN sont délétères pour l'organisme. Dans certains cas, l'effet de la mutation est si grave qu'elle ne peut pas être transmise à la progéniture car elle entraîne une létalité embryonnaire.
Curiosity sur Discovery.com indique que bien que certaines mutations transmises à la progéniture puissent augmenter le risque de cancer, elles ne font qu'augmenter la prédisposition au cancer. À titre d'exemple, les mutations du gène BRCA1 augmentent le risque de cancer du sein, mais ces mutations ne sont pas suffisantes pour assurer le cancer.
