Les mutations de translocation se produisent lorsqu'une partie d'un chromosome est déplacée. Les gènes d'un chromosome peuvent se déplacer vers une autre position sur le même chromosome ; alternativement, ils peuvent être incorporés dans un chromosome différent.
Dans certains cas, appelés translocations réciproques, des segments de deux chromosomes sont échangés les uns avec les autres. Lorsque cela se produit, les deux chromosomes impliqués ont essentiellement la même quantité d'informations génétiques avant et après la mutation. D'autres fois, des gènes sont retirés d'un chromosome et insérés dans un autre chromosome sans aucun remplacement correspondant. Ces instances sont appelées translocations unidirectionnelles et résultent en deux chromosomes avec des différences notables dans leurs nombres de gènes post-mutation.
Les translocations ne sont pas le seul type de mutation chromosomique. Les autres types de mutations chromosomiques comprennent les inversions, les duplications et les déficiences.