Les quatre principaux types de mutations chromosomiques sont la délétion, la duplication, l'inversion et la translocation. Une cinquième mutation chromosomique est connue sous le nom de déficience. Cela se produit lorsqu'un chromosome est perdu au cours de la fécondation ou du développement d'un fœtus.
Une délétion est la perte d'un fragment chromosomique. Cela provoque la perte de gènes chez le fœtus. Une mutation de duplication se produit lorsque des fragments chromosomiques sont doublés, entraînant la duplication du matériel génétique. Les mutations d'inversion se produisent lorsque les chromosomes changent de direction d'origine. Au cours de l'inversion, les chromosomes mutés se cassent et se retournent à leur point de rupture. Les mutations de translocation se produisent lorsque des chromosomes non homologues s'apparient. Toutes ces mutations peuvent être nocives ou bénignes selon les chromosomes qu'elles affectent.
