Les chromosomes sont constitués de longs agrégats de gènes formés à partir de chromatine condensée. La chromatine est constituée d'ADN, de protéines, d'ARN et d'autres macromolécules. Il est situé dans le noyau d'une cellule et devient un chromosome pendant la phase de prophase de la mitose dans la division cellulaire eucaryote.
L'une des principales fonctions de la chromatine est de réduire la taille de l'ADN afin qu'il puisse s'intégrer dans la cellule. Il le fait en enroulant étroitement une molécule d'ADN autour de protéines appelées histones. Les histones sont là pour maintenir la structure du chromosome. D'autres fonctions de la chromatine incluent le renforcement des molécules d'ADN pour la mitose, la prévention des dommages à l'ADN et le contrôle de la réplication de l'ADN.
Un chromosome entièrement formé est composé de deux sections de chromatine qui se rejoignent en un point central appelé centromère. L'une des sections de chromatine, ou bras, est généralement plus courte que l'autre. La section la plus courte est appelée le "bras p" du chromosome, et la section la plus longue est appelée le "bras q".
Avant la division cellulaire, les chromosomes ne peuvent pas être vus à l'intérieur du noyau, même à l'aide d'un microscope. Ce n'est que pendant la division cellulaire que l'ADN devient suffisamment compact pour être observé, donc la plupart de ce que les scientifiques savent sur les chromosomes vient de l'observation de la division cellulaire.