Un gène est un emplacement spécifique sur un chromosome qui code pour une protéine particulière. Les allèles sont des variantes d'un gène qui déterminent l'apparence de la protéine.
Chaque cellule du corps contient du matériel génétique sous forme d'ADN. Pendant les périodes de réplication de l'ADN, telles que la mitose ou la méiose, l'ADN se condense en chromosomes. Les chromosomes contiennent également des protéines et de l'ARN qui aident à réguler la fonction de l'ADN. La majeure partie de l'ADN du corps humain est non codante et n'a aucune fonction discernable.
Pour les régions d'ADN qui codent pour des protéines spécifiques, chaque région codante particulière est un gène. Les gènes fournissent des instructions pour construire des protéines, et chaque gène a des formes alternatives. Ces formes alternatives sont des allèles. Par exemple, les gènes codent pour la production du pigment de la couleur des yeux, tandis que les allèles déterminent la quantité ou la couleur spécifique du pigment. Les gènes spécifiques qu'un individu hérite constituent le génotype de cette personne, tandis que les traits visibles qui résultent des gènes sont le phénotype de l'individu ; il est possible que plusieurs génotypes donnent les mêmes traits visibles.
Une grande partie de ce que la science moderne comprend sur l'héritage génétique est le résultat du travail d'un prêtre augustin appelé Gregor Mendel. Mendel est chargé de développer une compréhension des contributions génétiques des organismes parents à la progéniture grâce à son travail avec les plants de pois.
