Un zygote humain en bonne santé a un total de 46 chromosomes : 23 de l'ovule et 23 du sperme. Bien que cela soit relativement rare, il existe des cas où le zygote aura un chromosome supplémentaire, ce qui peut causer une variété de malformations congénitales comme le syndrome de Down.
Les chromosomes contiennent tout le matériel génétique d'un organisme. Lorsqu'un zygote se forme, il contient des chromosomes, et donc du matériel génétique, provenant à la fois du père et de la mère. Parce qu'un zygote a deux ensembles distincts de chromosomes, il est considéré comme une cellule diploïde. Le sperme et l'ovule non fécondé sont individuellement considérés comme des cellules haploïdes car ils possèdent un seul jeu de chromosomes.
