Les deux principales sources de variation génétique sont les mutations et les recombinaisons de gènes résultant de la reproduction sexuée. Une mutation est un changement permanent de l'ADN au sein d'un gène.
Certaines mutations, qui affectent toutes les cellules d'un organisme, sont héritées d'un parent. D'autres mutations se développent au cours de la vie d'un organisme et ne surviennent que dans certaines cellules. Les mutations ne sont pas toujours nuisibles. Par exemple, bien que la drépanocytose soit causée par une mutation, cet ADN modifié aide également à prévenir le paludisme chez certaines personnes.
La reproduction sexuelle entraîne une variation génétique en raison de trois facteurs. Au cours de la division cellulaire qui produit les ovules et le sperme, du matériel génétique est échangé. Lorsque ces cellules sexuelles sont formées, les chromosomes sont assortis par hasard. De plus, un ovule et un spermatozoïde aléatoires se combinent pendant la fécondation.
