Les chromosomes sont des structures au sein d'un noyau cellulaire qui sont constituées de nombreux gènes. Les gènes contiennent de l'acide désoxyribonucléique (ADN), qui contient l'information génétique utilisée pour synthétiser les protéines.
Les chromosomes sont de longs brins à l'intérieur d'une cellule qui peuvent contenir des centaines ou des milliers de gènes. Les humains ont entre 20 000 et 30 000 gènes. Chaque cellule humaine possède une paire de 23 chromosomes, ce qui donne un total de 46 chromosomes. Les gènes aident à former des traits, et plus d'un gène peut créer un certain trait. Les gènes contiennent parfois des anomalies génétiques ou des mutations acquises, qui à leur tour influencent le développement des traits. Dans les gènes, l'acide désoxyribonucléique (ADN) contient quatre éléments constitutifs, qui sont l'adénine, la cytosine, la guanine et la thymine. L'ordre de ces bases façonne les instructions du génome.
Appariements chromosomiques
Malgré les chromosomes ayant un grand nombre de gènes, ces gènes sont arrangés dans une séquence très spécifique. Chaque gène a une place spéciale dans un chromosome, qui s'appelle son locus. La plupart des cellules du corps humain ont 23 paires de chromosomes, à l'exception de quelques cellules comme les globules rouges, les ovules et les spermatozoïdes. Chaque paire de chromosomes contient des informations génétiques provenant d'une cellule mère et d'une cellule père. Sur les 23 paires de chromosomes d'une cellule, 22 sont des chromosomes non sexuels ou des chromosomes autosomiques. La dernière paire de chromosomes contient les chromosomes sexuels, qui sont X et Y. L'appariement des cellules sexuelles détermine le sexe de la progéniture. Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Le X provient de la mère et le chromosome Y vient du père. Les femelles, en revanche, ont deux chromosomes X. Un chromosome vient de la mère et l'autre vient du père. Normalement, les gènes des chromosomes non sexuels peuvent être pleinement exprimés. Parfois, cependant, des problèmes surviennent lorsque ce n'est pas le cas. Selon l'anomalie, les personnes peuvent naître avec ou développer des problèmes de développement légers à graves.
Anomalies chromosomiques
Les anomalies qui surviennent dans les chromosomes peuvent prendre plusieurs formes différentes. Des anomalies chromosomiques peuvent survenir à la suite d'un nombre anormal de chromosomes ou lorsqu'une zone du chromosome se développe anormalement, comme des sections qui sont accidentellement supprimées ou placées dans un chromosome différent, ce qui est appelé translocation. Avoir un nombre anormal de chromosomes peut créer de graves complications. Avoir un chromosome non sexuel supplémentaire ou ne pas avoir de chromosome non sexuel, par exemple, peut être fatal pour un fœtus. Il peut également causer des problèmes de développement, tels que le syndrome de Down, qui apparaît dans la génétique comme une personne ayant trois copies du chromosome 21. De grandes zones de chromosome anormales peuvent être dues à un trouble génétique ou à une mutation acquise. Un exemple de cette anomalie est la leucémie myéloïde chronique, qui survient lorsqu'une partie du chromosome 9 est transloquée sur le chromosome 22.
Défauts génétiques
Parfois, les gens ont des anomalies génétiques sans souffrir d'effets nocifs. Les humains ont environ 300 à 400 gènes anormaux, mais ils sont moins susceptibles de développer des problèmes si une partie du chromosome affecté est encore normale. Les troubles surviennent lorsqu'un individu possède deux copies des mêmes gènes anormaux. La probabilité qu'un individu développe un trouble est plus élevée chez les personnes dont les parents ont des anomalies génétiques que chez les personnes dont les parents n'ont pas de problèmes génétiques.
