Le diagramme généalogique du syndrome de Down répertorie généralement trois générations de famille et montre tous les membres de la famille atteints de la maladie ou des indicateurs de celle-ci. Le syndrome de Down est causé par une copie supplémentaire du 21e chromosome. p>
Étant donné que le chromosome supplémentaire n'apparaît que chez les personnes atteintes de la maladie, il est très peu probable qu'il y ait des indicateurs dans les générations précédentes. Les meilleurs indicateurs pour une personne ayant un enfant trisomique sont l'âge de la mère et les antécédents de grossesse des femmes de la famille. Si une famille est sujette aux fausses couches ou à d'autres types de fausses couches comme la mortinatalité, elle a alors plus de chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down.
