Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque peuvent manifester tous, certains ou aucun des symptômes de la forme la plus courante du syndrome de Down, notamment une petite taille, des yeux bridés, une déficience intellectuelle et des malformations cardiaques. En raison de la façon dont la mosaïque du syndrome de Down se développe dans le corps de l'enfant, les effets du mosaïcisme sont complexes et difficiles à prévoir, rapporte Stanford Children's Health.
Le syndrome de Down est causé par la duplication accidentelle d'un seul chromosome, le numéro 21, au stade de développement unicellulaire ou avant. Lorsque cela se produit, chaque cellule du corps est trisomatique. Dans le syndrome de Down en mosaïque, la duplication se produit un peu plus tard que le stade unicellulaire, et seules les cellules descendant directement de la cellule anormale d'origine sont trisomatiques. Selon Stanford Children's Health, cela peut conduire à des présentations de symptômes très différentes, car la concentration de cellules trisomatiques varie d'un type de tissu à l'autre. Le pourcentage total de cellules affectées varie également, ce qui peut entraîner chez un patient une présentation complète du syndrome de Down ou aucune présentation de symptômes du tout. Certains patients se situent entre les deux, avec un certain degré de handicap mental, physique ou autre problème de santé.
Selon WebMD, le syndrome de Down peut présenter jusqu'à 50 symptômes. Certains symptômes incluent des muscles faibles, des bras et des jambes plus courts, des dents et une bouche irrégulières, une hypothyroïdie et une maladie cœliaque. Les patients atteints du syndrome de Down en mosaïque sont sujets à l'un de ces cas, tout comme les personnes diagnostiquées avec la forme la plus courante du syndrome de Down.
