Selon le Centre d'information sur la drépanocytose et les troubles thalassémiques, l'hémoglobine se lie aux molécules d'oxygène des poumons et les délivre aux cellules de tout le corps. Elle le fait avec deux protéines liées similaires qui sont nécessaires pour la capture et la libération d'oxygène via un atome de fer central.
Le Centre d'information sur la drépanocytose et les troubles thalassémiques explique que l'hémoglobine est une molécule très importante qui, comme d'autres protéines, est créée à partir de codes génétiques dans l'ADN cellulaire. Les mutations de ces gènes sont rares et souvent inoffensives, mais des maladies nocives peuvent survenir et même être héréditaires. Deux maladies qui résultent de mutations dans les gènes de l'hémoglobine sont l'anémie falciforme et la thalassémie.