L'étude de la génétique est importante car elle aide les scientifiques à identifier et à comprendre les maladies. En acquérant une meilleure compréhension du corps, les scientifiques peuvent déterminer la probabilité que les membres de la population héritent d'une maladie et aider les gens à gérer leurs risques en conséquence.
Environ neuf maladies sur dix sont dues à une susceptibilité génétique. Avec l'étude de la génétique, il est possible de prédire certaines d'entre elles et de réduire les risques. Bien que les scientifiques n'aient pas une compréhension complète de tous les déterminants génétiques des maladies, la recherche les aide à révéler plus d'informations, ce qui leur donne à leur tour une chance d'allouer des médicaments et des traitements plus efficaces.
En termes de santé familiale, l'étude de la génétique permet aux gens de se préparer à une maladie héréditaire. Par exemple, l'anémie falciforme et la mucoviscidose ont toutes deux de fortes composantes génétiques. De plus, certaines personnes sont plus susceptibles de tomber malades en raison de l'environnement qui les entoure ou de la nourriture qu'elles consomment en raison de leurs gènes. Comprendre la génétique aide les médecins à comprendre pourquoi des personnes en bonne santé souffrent de maladies graves à un jeune âge.
Un exemple particulièrement utile de dépistage génétique est le test de mutation génétique BRCA 1 et BRCA 2. Les femmes qui héritent de l'une ou l'autre forme de cette mutation génétique sont beaucoup plus susceptibles que les autres femmes de développer un cancer du sein ou de l'ovaire agressif à un jeune âge. Lorsqu'elles en sont conscientes, elles peuvent opter pour une mastectomie préventive et congeler leurs ovules en vue de futurs traitements de fertilité.
