Les mutations se produisent chaque fois que quelque chose provoque des changements permanents dans les séquences d'ADN qui composent les gènes d'une personne. Les mutations varient en taille, des blocs de construction d'ADN simples à de grandes sections de chromosomes.
Les mutations génétiques sont soit héréditaires, soit acquises. Les mutations parent-enfant sont appelées mutations héréditaires ou germinales; ils se produisent dans les ovules et les spermatozoïdes, également appelés cellules germinales. Ces types de mutations affectent toutes les cellules du corps et durent toute une vie.
Les mutations qui surviennent juste après la fécondation, ou uniquement dans les ovules ou les spermatozoïdes, sont appelées nouvelles mutations (de novo) et peuvent expliquer comment une anomalie génétique peut affecter toutes les cellules du corps d'un enfant sans antécédents familiaux de la maladie.
Les mutations acquises (ou somatiques) de cellules d'ADN individuelles se produisent au cours de la vie d'une personne et sont causées par des facteurs environnementaux tels que le rayonnement ultraviolet du soleil, ou peuvent se produire lorsque l'ADN se copie de manière imparfaite pendant la division cellulaire. Les mutations acquises dans les cellules somatiques (pas les spermatozoïdes et les ovules) ne peuvent pas être héritées.
Lorsque des mutations se produisent dans des cellules individuelles d'embryons précoces, alors que toutes les cellules se divisent au cours de la croissance et du développement, il existe des cellules mutées et des cellules sans changement génétique. C'est ce qu'on appelle le mosaïcisme.
Certaines modifications génétiques sont très rares, mais d'autres sont courantes. Les changements dans plus d'un pour cent de la population sont appelés polymorphismes, qui sont des variations normales responsables de différentes couleurs d'yeux, de couleurs de cheveux et de groupes sanguins. De nombreux polymorphismes n'affectent pas la santé, mais d'autres variations peuvent rendre une personne encline à développer certains troubles.
