Les maladies héréditaires sont des problèmes de santé qui sont transmis des parents à la progéniture par des gènes défectueux, selon Steady Health. Quelques exemples de maladies héréditaires comprennent l'hémochromatose héréditaire, le syndrome de Down, la sphérocytose, l'achondroplasie, le syndrome d'Usher, l'hémophilie, l'anémie falciforme, la dystrophie musculaire, le syndrome de Turner, le xeroderma pigmentosum, l'albinisme, la galactosémie, la neurofibromatose, le syndrome myotonique, la phénylcétonurie, la maladie polykystique des reins, le rétinoome , syndrome de Klinefelter, maladie de Tay-Sachs et porphyrie.
Les gènes sont chargés de transmettre les caractères des parents à la progéniture. Cependant, des mutations spontanées ou induites peuvent entraîner des gènes défectueux, dont certains sont responsables de diverses maladies héréditaires. Par exemple, le syndrome de Down est causé par une copie supplémentaire du chromosome 21 chez l'homme. Selon Steady Health, les maladies héréditaires peuvent être autosomiques récessives (les deux parents portent des gènes défectueux), autosomiques dominantes (la progéniture hérite d'un gène sain d'un parent et d'un gène défectueux de l'autre), polygéniques (résultant de plusieurs gènes ; par exemple, héréditaire auto-immune maladies), ou liées au sexe (attribuées à l'un des chromosomes sexuels X et Y). Le daltonisme, la dystrophie musculaire et l'hémophilie sont des maladies héréditaires liées au sexe.
Les individus peuvent porter des gènes pour certaines maladies héréditaires et ne jamais souffrir de maladies génétiques, selon Genetics Home Reference. Il est important de demander un conseil génétique concernant la prédisposition génétique pour comprendre la probabilité d'exprimer certaines maladies héréditaires.
