Bien que les scientifiques ne soient pas encore parvenus à un chiffre définitif, en 2014, les estimations suggèrent que le nombre de gènes codant pour des protéines dans le génome humain pourrait être aussi bas que 19 000. Déterminer quelles séquences génétiques sont redondants ou non codants est ardu et complexe, et il y a encore beaucoup de désaccord.
Un gène est une séquence de paires de bases d'ADN qui code pour une protéine particulière. Ces séquences ne représentent qu'environ 2% du génome humain. Le reste est appelé ADN non codant, dont certains remplissent diverses fonctions et dont certains sont apparemment non fonctionnels. Le nombre de gènes fonctionnels dans le génome humain est en fait assez faible, mais le nombre de gènes n'est pas un indicateur de la complexité d'un organisme, et de nombreuses créatures ont plus de gènes que les humains.
