Wilhelm Johannsen a inventé le terme "gène" en 1909. Cependant, avant lui sont venus des scientifiques tels que Gregor Mendel, Hugo de Vries, Carl Correns et Erich von Tschermak qui ont tous développé des théories sur les modèles d'hérédité chez les plantes. Ils ont tous compris que les traits pouvaient être hérités, mais ils n'ont pas visualisé les gènes ou n'ont pas eu la preuve de leur existence.
La découverte des gènes est venue de nombreux scientifiques différents au cours de nombreuses années différentes. Chaque scientifique a développé le travail des scientifiques qui les ont précédés pour approfondir l'idée de la génétique. Ce n'est qu'à la fin du 19e siècle et au début du 20e siècle que les chromosomes et les gènes ont été observés pour la première fois.