Les gènes, qui sont des segments d'acides d'ADN, se trouvent dans les noyaux des cellules des organismes vivants. Les gènes ajoutent des protéines spécifiques aux chromosomes, qui contiennent le code génétique de base de la vie. Ils contiennent les informations nécessaires pour construire les cellules d'un organisme vivant et transmettre des traits à la progéniture. Les gènes correspondent à certains traits, tels que le nombre de membres, le groupe sanguin, la couleur des yeux et le risque de certaines maladies.
La plupart des cellules humaines contiennent 46 chromosomes, bien que les spermatozoïdes et les ovules ne contiennent que 23 chromosomes. Le fœtus issu de l'union d'un spermatozoïde et d'un ovule hérite de la moitié de ses chromosomes de chaque parent. Deux chromosomes dictent le sexe d'un individu; les filles héritent de deux chromosomes X, l'un de la mère et l'autre du père. Les garçons héritent d'un chromosome X de leur mère et d'un chromosome Y de leur père. Le nombre total de gènes dans un organisme vivant ou une cellule est appelé son génome.
Gregor Mendel, un moine autrichien du XIXe siècle considéré comme le père de la génétique, a le premier décrit le processus d'hérédité des traits génétiques. Il a étudié les plants de pois pour déterminer comment ils héritaient des traits et a découvert que les parents transmettent les traits à la progéniture selon des modèles particuliers. Le mot "gène" vient d'un mot grec qui signifie "naissance".