Certains exemples de mutations chromosomiques sont un changement de pigment dans les fleurs et un changement des motifs de fourrure chez les mammifères par rapport à la population générale, et l'anémie falciforme et la mucoviscidose chez l'homme. Au niveau d'un ADN molécule, des exemples de mutations chromosomiques sont la substitution, l'insertion, la suppression et le décalage du cadre de lecture.
Les mutations chromosomiques sont des changements dans la molécule d'ADN, qui entraînent des erreurs dans la production de protéines par rapport à la plupart des gens. Plus le segment d'une chaîne d'ADN affecté par la mutation est grand, plus les effets sur la santé d'un individu sont graves. Les conditions causées par des mutations chromosomiques sont appelées troubles génétiques. Les mutations chromosomiques peuvent être héritées des parents et transmises aux générations suivantes, ou elles peuvent être acquises au cours de la vie d'un individu, auquel cas elles ne deviennent pas héréditaires.
Certaines mutations chromosomiques sont courantes et inoffensives, comme les différentes couleurs des yeux chez l'homme. Certains entraînent une maladie qui affecte la santé, comme le syndrome de Down. Parfois, les mutations chromosomiques sont bénéfiques et peuvent produire des protéines qui combattent une maladie particulière.
Les mutations chromosomiques se produisent lorsque les éléments constitutifs d'une molécule d'ADN à double hélice changent de place, sont insérés ou supprimés ou changent de place. Par exemple, lorsqu'une base est échangée contre une autre dans le gène de la bêta-hémoglobine, l'anémie falciforme s'ensuit.
