La dystrophie musculaire myotonique de l'adulte, également appelée maladie de Steinert, est causée par une mutation génétique, explique la Mayo Clinic. Les symptômes commencent par une faiblesse et une dégénérescence des muscles volontaires, commençant généralement au niveau du visage et du cou. Un autre symptôme est la myotonie, ce qui signifie que les muscles ne peuvent pas être détendus à volonté. La maladie progresse en affaiblissant les muscles involontaires, y compris le cœur et les muscles qui contrôlent la respiration et la digestion.
La dystrophie musculaire myotonique de type 1 peut débuter à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, selon la Muscular Dystrophy Association. Le type 2 n'apparaît qu'à l'âge adulte. Le type 2 est moins fréquent et moins sévère que la dystrophie musculaire myotonique de type 1.
En plus de la faiblesse musculaire, la dystrophie musculaire myotonique de l'adulte peut provoquer d'autres symptômes. Ces symptômes comprennent des douleurs musculaires, des cataractes précoces dans les yeux, une calvitie précoce chez les hommes, une somnolence diurne excessive, des troubles cognitifs et une résistance à l'insuline, selon la Muscular Dystrophy Association.
Dans les deux types de dystrophie musculaire myotonique, les mutations génétiques à l'origine de la maladie ont été identifiées par les chercheurs. Le type 1 provient du chromosome 19, tandis que le type 2 a ses origines sur le chromosome 3. Ces mutations génétiques ont un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu'un enfant dont l'un des parents est atteint de dystrophie musculaire myotonique a 50% de chances d'hériter de la maladie, rapporte l'Association de la dystrophie musculaire.
