Les structures filiformes présentes dans un noyau sont appelées chromosomes. Les chromosomes se trouvent dans toutes les cellules du corps, à l'exception des globules rouges, appelés anucléaires. Ils sont composés d'ADN qui contient des informations génétiques.
Le plus gros organite qui n'est visible qu'à la lumière d'un microscope est un noyau. Certaines cellules ont plusieurs noyaux allant de deux à 50 noyaux et sont dites multinucléées. Certaines cellules hépatiques et cellules musculaires squelettiques sont des exemples de cellules multinucléées. La fonction du noyau est l'expression des gènes, le traitement du pré-ARNm et la compartimentation cellulaire. Les chromosomes ne peuvent pas être observés au microscope à moins que la cellule ne se divise. Chaque chromosome a un point où le chromosome se divise en deux sections appelées centromère.
Il y a 46 chromosomes dans le corps humain. Parfois, des anomalies chromosomiques se produisent, mais avec la science d'aujourd'hui, nous avons pu diagnostiquer ces maladies rares. La maladie chromosomique numérique la plus courante est le syndrome de Down. Le syndrome de Down est un type de trisomie, connu sous le nom de trisomie 21, et survient lorsque 47 chromosomes existent. Les troubles structurels surviennent spontanément et peuvent inclure des translocations, des insertions, des translocations Robertsoniennes, des translocations réciproques équilibrées et des translocations déséquilibrées, des anneaux et plus encore. Des tests génétiques sont proposés au cours du premier trimestre et un certain nombre de maladies génétiques sont testées, telles que la trisomie 21 et 18, les troubles cardiaques ou toute anomalie fœtale.
