Les mutations et les duplications de gènes sont les seules sources d'allèles complètement nouveaux dans une population. Les erreurs de transcription au niveau des gènes et des chromosomes sont la source ultime de la variation génétique.
Les mutations génétiques surviennent lorsqu'il y a des altérations dans la séquence nucléotidique de l'ADN. Ces séquences modifiées sont appelées allèles. Les organismes qui se reproduisent sexuellement produisent des gamètes contenant des recombinaisons de l'information génétique héritée d'origine. Ce processus de recombinaison se produit pendant la phase de croisement de la méiose. Des recombinaisons génétiques peuvent également se produire au cours du processus de fécondation ou en raison de la ségrégation aléatoire des chromosomes lors de la division méiotique.
Les mutations chromosomiques entraînent des modifications du nombre de chromosomes hérités, entraînant des portions manquantes, supplémentaires ou irrégulières de l'ADN chromosomique. Ceux-ci peuvent être divisés en deux types généraux : les troubles numériques et les troubles structurels. Les troubles numériques surviennent lorsque l'organisme manque d'un chromosome ou a plus que le nombre habituel de chromosomes. Le syndrome de Down survient chez les humains ayant trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles. Le syndrome de Turner survient lorsqu'une personne naît avec un seul chromosome sexuel, un chromosome X, au lieu des XX ou XY habituels. Les mutations se produisent de manière aléatoire et peuvent être nuisibles, neutres ou, occasionnellement, bénéfiques pour la descendance héritière.
