En termes de génome humain, la paire de chromosomes 7 représente plus de 5 pour cent de tout l'ADN et on estime qu'elle contient jusqu'à 1 000 gènes responsables de la production de protéines avec les cellules, selon Genetics Home Reference . Les chercheurs pensent que les gènes du chromosome 7 jouent un rôle important dans la division et la croissance cellulaires. Le chromosome 7 est également important en raison du rôle qu'il joue dans de nombreuses maladies humaines.
De nombreux types de cancer chez l'homme sont associés à des anomalies sur le chromosome 7, en particulier des modifications de sa structure ou du nombre de gènes, note MedlinePlus. Le chromosome 7 est impliqué dans la leucémie, un cancer du sang, et le lymphome, un cancer du système immunitaire. Le syndrome myélodysplasique est généralement le résultat de la perte totale ou partielle d'une des copies du chromosome 7. Ce syndrome implique une pathologie du sang et de la moelle osseuse et est associé à une leucémie.
Le syndrome de Williams est causé par la suppression d'une partie du matériel génétique du chromosome 7. Le syndrome de Williams se traduit par une apparence faciale distinctive, un retard de développement, des troubles d'apprentissage et une déficience intellectuelle, déclare MedlinePlus.
Le syndrome de Russell-Silver implique également des anomalies du chromosome 7. Ce syndrome se caractérise par une croissance fœtale et néonatale lente, des difficultés d'alimentation et un syndrome d'échec à prospérer, selon Genetics Home Reference.
