Les National Institutes of Health expliquent qu'avoir plus ou moins de chromosomes que le nombre typique - 46 - peut provoquer des malformations congénitales ou une fausse couche. Cela peut également être un facteur dans des conditions qui incluent le syndrome de Down Turner.
Le National Human Genome Research Institute du NIH décrit les chromosomes comme les structures biologiques qui contiennent les gènes. Les gènes sont chargés de dire au corps comment se développer et fonctionner. Les gènes, en conjonction avec des facteurs environnementaux comme l'éducation, dictent à quoi ressemble cette personne, sa personnalité, etc.
Le nombre typique de chromosomes est de 46. Une personne hérite généralement de 23 chromosomes de son père biologique et de 23 de sa mère biologique, selon la Marche des dix sous. Le NIH décrit que parfois quelque chose ne va pas lorsque les chromosomes se rejoignent. Habituellement, cela résulte d'une erreur de division cellulaire. Si cela se produit, il est possible que le fœtus en développement manque un chromosome d'une paire (ce qu'on appelle la monosomie) ou qu'il ait plus de deux chromosomes d'une paire (appelée trisomie). Cette anomalie perturbe le développement typique du fœtus et provoque des malformations congénitales ou d'autres conditions.
Une trisomie courante est la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down. La trisomie 21 signifie qu'un individu possède trois copies du chromosome 21. La Marche des dix sous explique que les personnes atteintes du syndrome de Down ont divers degrés de développement mental et psychologique, ont souvent des malformations cardiaques et peuvent généralement être identifiées par un ensemble similaire de traits du visage. Le syndrome de Down est l'un des types de trisomies les moins graves; les enfants atteints de trisomie 13 ou du syndrome de Patau meurent généralement avant leur premier anniversaire.
D'un autre côté, un individu peut naître avec une monosomie. Le NIH répertorie le syndrome de Turner, qui est une monosomie dans laquelle l'individu naît avec un seul chromosome sexuel. Tout le monde a généralement deux chromosomes sexuels. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un X et un Y. Une personne atteinte du syndrome de Turner n'a qu'un seul chromosome X. La femelle, comme l'explique March of Dimes, est généralement infertile et ne subit pas la puberté. Ils sont généralement petits et ont des problèmes de santé tels que des malformations cardiaques ou rénales.
Beaucoup d'autres anomalies chromosomiques sont mortelles, et le fœtus ne survit même pas assez longtemps pour naître, selon la Marche des dix sous. Les effets sur la santé d'avoir plus ou moins de chromosomes que les 46 typiques sont souvent très graves.
