Selon Kansas State University, les génotypes hétérozygotes sont ceux qui présentent des allèles non identiques pour une paire de gènes donnée. Le terme est le plus souvent utilisé pour décrire un organisme qui a une copie d'un récessif gène et une copie d'un gène dominant. Étant donné que les traits récessifs ne sont exprimés dans le phénotype d'un organisme que s'ils apparaissent par paires, ces organismes semblent normaux, même s'ils possèdent le gène récessif.
Selon l'Université de Washington, les organismes parents hétérozygotes pour un gène récessif peuvent produire une descendance dans l'une des trois combinaisons. La progéniture peut avoir les deux allèles dominants, les deux allèles récessifs ou un de chaque type d'allèle. Les descendants avec deux copies de l'un ou l'autre gène sont homozygotes, tandis que les descendants qui ont les deux types d'allèles sont appelés hétérozygotes.
Le Southwest Tennessee Community College répertorie un certain nombre de traits récessifs courants chez les humains, notamment les cils courts, la forme des yeux ronds et les fentes du menton. Pour qu'un humain présente l'un de ces traits, il doit avoir deux copies de ces gènes. Les personnes qui n'ont qu'une seule copie du gène, ou les individus hétérozygotes, peuvent transmettre le trait à leur progéniture, mais ils ne présentent pas le trait eux-mêmes.
