L'ADN humain contient un total d'environ 3 milliards de paires de bases dans le génome. Ces paires de bases sont contenues dans 23 paires de chromosomes.
Le projet du génome humain a été chargé de séquencer toutes les paires de bases, ce qui n'était pas une mince affaire. Chacun des 23 chromosomes a entre 50 000 000 et 300 000 000 de paires de bases, selon le National Human Genome Research Institute, et le Human Genome Project a cherché à séquencer chacun d'eux. On estime que le génome humain porte environ 30 000 gènes.
Le séquençage de ces paires de bases est essentiel pour les chercheurs. Les paires de bases indiquent quel type d'information génétique est transporté dans chaque partie de l'ADN d'un organisme. Le séquençage révèle également des mutations et des variantes au sein du code génétique qui causent la maladie. Les informations révélées par la cartographie du génome humain ont abouti à des traitements ciblés pour des maladies, telles que le cancer, permettant aux médecins de créer des plans de traitement personnalisés susceptibles d'être plus efficaces que les autres traitements contre le cancer utilisés dans le passé.
Il est intéressant de noter que certains petits êtres ont beaucoup plus de paires de bases que les humains. L'Amoeba dubia a un énorme 670 milliards de paires de bases, selon Science Daily. Cette amibe est un organisme unicellulaire et possède le plus grand génome connu à ce jour par l'homme.