Les humains ont 44 autosomes, soit un total de 22 paires d'autosomes. Les autosomes sont les chromosomes qui déterminent quelles protéines sont fabriquées dans le corps et qui ne sont pas liées au sexe. En tout, les humains ont 23 paires de chromosomes, dont une paire sont les chromosomes sexuels, les chromosomes X et Y.
Tous les autosomes n'ont pas la même taille. Le plus grand autosome est le chromosome 1, qui possède environ 2 800 gènes. Le deuxième plus grand autosome est le chromosome 2, qui contient environ 750 gènes.
Habituellement, un de chaque ensemble de chromosomes est hérité de chaque parent. Dans une condition appelée trisomie, deux chromosomes sont hérités d'un parent et l'un est hérité de l'autre. La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, se produit lorsqu'un individu possède trois copies de l'autosome Chromosome 21.