La variation génétique est le résultat d'une mutation, d'un flux de gènes entre les populations et de la reproduction sexuée. Dans les organismes à reproduction asexuée, certaines variations génétiques peuvent encore résulter d'une mutation aléatoire.
Les mutations, ou modifications des schémas de codage de l'ADN, entraînent des variations génétiques lorsqu'elles sont héréditaires, ce qui signifie qu'elles se transmettent d'une génération à l'autre, des parents à la progéniture. Les mutations peuvent être nuisibles ou bénéfiques, et les deux types de mutations sont héréditaires. Le transfert de matériel génétique entre les populations est également un facteur important de variation génétique; les populations isolées sont à risque de consanguinité et d'amplification de mutations nuisibles.
Les organismes qui se reproduisent sexuellement ont un degré de variation génétique beaucoup plus élevé que les reproducteurs asexués. Au cours de la méiose, la division des cellules sexuelles, le matériel génétique sous forme de chromosomes se trie au hasard entre les cellules. Dans les organismes avec un grand nombre de chromosomes, cet assortiment indépendant conduit à un nombre énorme de combinaisons de gènes possibles. L'assortiment indépendant est également la raison pour laquelle, dans la plupart des cas, il n'y a pas d'ensembles définis de traits qui héritent toujours ensemble.
Le croisement est un autre produit de la méiose qui entraîne des variations. Pendant la méiose, les chromosomes sont souvent très proches les uns des autres et se chevauchent même. Ce chevauchement conduit parfois à un échange de matériel génétique, mélangeant encore plus les combinaisons possibles de gènes.
