Un chromosome supplémentaire peut provoquer diverses anomalies congénitales, selon le chromosome affecté, provoquant des troubles tels que le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards. Pour naître avec un chromosome supplémentaire, une paire des chromosomes doit avoir un chromosome supplémentaire qui lui est attaché, appelé trisomie.
Il existe différentes trisomies possibles, certaines plus courantes que d'autres. Par exemple, la trisomie 18 est associée au syndrome d'Edwards, qui provoque de nombreux défauts physiques tels que des dysfonctionnements d'organes et des appendices palmés. Une autre trisomie courante est la trisomie 21, communément appelée syndrome de Down. Le syndrome de Down se caractérise par un visage aplati, des yeux bridés et des bras et des jambes exceptionnellement courts.
