Un caryotype montre la forme, les tailles relatives et les structures générales des chromosomes d'un organisme. Cette technique, qui utilise des colorants spéciaux et des microscopes pour visualiser les chromosomes, est très utile pour détecter de grandes mutations ou d'autres anomalies dans les gènes d'un organisme. Les chromosomes utilisés sont prélevés au cours d'une phase de division cellulaire lorsqu'ils sont les plus condensés, sinon des portions pourraient être déroulées pour être utilisées dans la création de molécules de protéines.
Un caryotype est très différent d'une analyse génétique, malgré le fait que les deux processus sont fortement liés l'un à l'autre. L'analyse génétique examine la séquence du code génétique dans des gènes particuliers. Les chromosomes examinés au cours d'un caryotype contiennent un grand nombre de gènes, et rien de spécifique sur le code génétique ne peut être appris de l'examen. Néanmoins, le processus de teinture crée des bandes dans les chromosomes qui, avec leur forme, indiquent des anomalies importantes. Toute espèce particulière a une apparence typique pour ses chromosomes, et des écarts importants par rapport à cela indiquent un problème.
Une condition qui peut être diagnostiquée via le caryotype est l'aneuploïdie, qui est une condition dans laquelle un organisme a le mauvais nombre de chromosomes. Le syndrome de Down est probablement l'exemple le plus connu d'aneuploïdie. C'est la condition la plus simple à détecter via le caryotype, mais de nombreuses autres conditions peuvent également être indiquées.
