Les mutations peuvent être causées par des erreurs lors du processus de réparation de l'ADN ou par des erreurs lors du processus de réplication. Ils peuvent également être induits. Les mutations induites sont causées par des produits chimiques, des radiations, des maladies et des manipulations génétiques.
Environ une copie sur 100 000 000 de brins d'ADN entraîne une erreur. Cela produit une mutation naturelle. On estime que chaque individu porte jusqu'à 10 mutations mortelles latentes, selon le Tech Museum of Innovation. Le cancer est également une forme de mutation cellulaire dans laquelle l'absence du gène p53 conduit à la division des cellules mutées qui deviennent des tumeurs.
Les mutations environnementales sont causées par des produits chimiques qui endommagent l'ADN, notamment les rayons ultraviolets, le tabac et l'acide nitreux. Des mutations peuvent survenir par délétion, duplication, inversion, insertion ou translocation de gènes sur un chromosome.
Les mutations peuvent être bénéfiques, nocives ou neutres pour l'organisme. Les mutations nocives comprennent les maladies héréditaires et les erreurs survenant dans le processus de réparation de l'ADN. Des mutations bénéfiques peuvent provoquer une résistance au VIH et au paludisme. Il existe des maladies génétiques récessives qui nécessitent deux copies de gène pour provoquer la maladie, mais pour lesquelles une seule copie du gène mutant peut avoir des effets bénéfiques ; par exemple, avoir une seule copie du gène muté de la drépanocytose aide à protéger contre le paludisme. Les maladies génétiques dominantes n'ont besoin que d'une seule copie pour causer des dommages, comme dans le cas de la maladie de Huntington.
