Une mutation silencieuse se produit lorsqu'un message d'ADN change mais que le message code toujours pour le même acide aminé et produit la bonne protéine. Ceci est différent d'une mutation d'ADN régulière, dans laquelle l'acide aminé est modifié ou supprimé, explique la Food and Drug Administration des États-Unis.
Les mutations silencieuses, également appelées mutations synonymes, ont longtemps été considérées comme un processus bénin car aucun changement ne se produit dans la séquence d'acides aminés, entraînant la production de la protéine normale. Des études récentes, cependant, montrent que même si la protéine reste la même, des mutations silencieuses peuvent provoquer des changements dans la forme de l'ARNm, entraînant l'interruption de son interaction avec les ribosomes. Cette interruption peut entraîner une diminution de la production de la protéine ainsi qu'un changement de sa forme, la faisant fonctionner de manière incorrecte, déclare la FDA.
Les scientifiques sont désormais en mesure d'utiliser la présence de certaines mutations silencieuses pour prédire la susceptibilité de certains patients à des maladies particulières et les résultats du traitement. Par exemple, un type de mutation silencieuse expose les personnes à un risque plus élevé de développer une cardiomyopathie, une maladie dans laquelle le cœur ne se contracte pas normalement, tandis qu'une autre mutation silencieuse a une corrélation avec la capacité de survie des enfants atteints de leucémie myéloïde aiguë.
