Les mutations sont bonnes, mauvaises ou neutres selon l'endroit où elles se produisent et l'ADN qu'elles modifient. Certaines mutations sont à la fois bonnes et mauvaises, selon le degré auquel un individu a la mutation.
Une mutation est un changement dans une séquence d'ADN qui modifie la protéine pour laquelle l'ADN code. Parfois, des mutations se produisent en raison de dommages causés par une source extérieure, telle que le rayonnement ultraviolet. Un excès de rayonnement ultraviolet du soleil provoque parfois des mutations qui conduisent une cellule à devenir cancéreuse. La plupart des mutations qui endommagent un brin d'ADN sont nocives.
D'autres mutations se produisent en raison de la délétion ou de l'insertion de paires de bases d'ADN. Une telle délétion chez l'homme confère une résistance au VIH ou une apparition retardée du SIDA. Les humains qui sont hétérozygotes pour la mutation, c'est-à-dire qu'ils possèdent un gène mutant et un gène normal, connaissent une progression plus lente du SIDA. Les individus qui possèdent deux copies du gène, ou qui sont homozygotes, sont résistants au VIH. La recherche suggère que cette même mutation confère une résistance à la peste bubonique ou à la variole. Les mutations de l'ADN non codant ou indésirable sont neutres et n'ont aucun effet sur l'organisme.
Les mutations ponctuelles sont des mutations d'une seule paire de bases. Une mutation ponctuelle particulière provoque l'anémie falciforme. Pour les personnes atteintes de drépanocytose, il s'agit d'une mutation nocive qui empêche les globules rouges de transporter correctement l'oxygène. Cependant, le trait drépanocytaire est bénéfique pour les porteurs, à qui il confère une immunité contre le paludisme.
