Les humains ont 23 paires de chromosomes, ce qui donne à chaque cellule un total de 46. Cela comprend 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels.
Selon le National Human Genome Research Institute, les chromosomes sont disposés par paires à l'intérieur du noyau de chaque cellule. Presque toutes les cellules du corps ont un jeu complet de chromosomes, à l'exception des cellules reproductrices, ou gamètes, qui ne portent qu'un demi-jeu. Lorsque deux cellules de gamètes s'unissent pendant la reproduction, un ensemble complet de chromosomes appariés est formé dans la nouvelle cellule, dont la moitié est héritée de la mère et l'autre du père.