Apha-1 antitrypsine, ou A1AT, est un type d'inhibiteur de protéase à sérine qui aide à protéger les tissus pulmonaires des effets néfastes d'un excès d'enzymes protéases. L'activité des enzymes protéases, en particulier l'élastase des neutrophiles, augmente rapidement en cas d'inflammation ou d'infection. Le manque d'A1AT fait que ces enzymes hyperactives corrodent les parois alvéolaires et les petites voies aériennes dans les poumons, ce qui peut entraîner des troubles respiratoires aigus.
A1AT est l'inhibiteur de sérine protéase le plus important qui inactive les enzymes en formant des liaisons covalentes avec elles. Une carence en A1AT est liée à des maladies héréditaires qui peuvent rendre le corps vulnérable à des maladies telles que la maladie pulmonaire obstructive chronique, l'emphysème et les problèmes de foie.
L'A1AT est principalement produite dans le foie. Les défauts génétiques peuvent provoquer des altérations de la structure de la molécule A1AT. En conséquence, la molécule A1AT déformée ne peut pas sortir du foie et entrer dans la circulation sanguine. Cela conduit à une carence aiguë en A1AT dans les poumons et d'autres parties du corps.
L'accumulation d'A1AT peut déclencher la destruction des cellules dans le foie, le rendant sujet à des conditions dommageables telles que la cirrhose. En plus des conditions génétiques, les facteurs environnementaux jouent un rôle important dans l'apparition et l'étendue des effets du déficit en A1AT.
