Un rapport de phénotype est le pourcentage d'organismes au sein d'une population donnée qui possèdent une caractéristique physique particulière, comme être gaucher ou avoir les yeux bleus. Un génotype est la combinaison spécifique de gènes dans un organisme qui correspond à un certain trait, alors qu'un phénotype est l'expression physique de ces traits.
Les humains, par exemple, héritent au total de 46 chromosomes de leurs parents, 23 chacun de la mère et du père. Chacun des chromosomes a de petites sections, appelées gènes, qui déterminent un trait particulier. Les brins de chromosomes de même longueur qui ont le même emplacement de gène sur le brin sont appelés chromosomes homologues. Par exemple, si une personne a deux brins de chromosomes alignés, un de la mère et un du père, et que le gène de la couleur des yeux est situé au même endroit sur chaque brin, cette paire de chromosomes est considérée comme homologue. Si le trait génétique pour les yeux bleus est appelé B et le trait génétique pour les yeux bruns est appelé T, et que les deux chromosomes homologues de la personne sont étiquetés B (BB), alors cette personne serait certaine d'avoir les yeux bleus. Si l'un des chromosomes était étiqueté B et que le chromosome homologue était étiqueté T, alors il y a 50-50 chances que la personne ait les yeux bleus. Si les deux brins chromosomiques étaient étiquetés T (TT), alors la personne aurait certainement les yeux bruns. Dans ce scénario, un rapport de phénotype se concentrerait sur le pourcentage de personnes dans la population étudiée qui ont les yeux bleus ou les yeux bruns. De telles études sont souvent utilisées dans le domaine de la médecine pour déterminer la cause de certaines maladies ou d'autres conditions héréditaires.
