La prévalence du syndrome d'Ellis-van Creveld dans certaines populations amish est un exemple de dérive génétique et, en particulier, de l'effet fondateur. Le syndrome d'Ellis-van Creveld provoque des anomalies squelettiques et, souvent, cardiaques défauts.
La dérive génétique est un changement dans la fréquence des gènes dû à des événements aléatoires ou aléatoires. L'effet fondateur est un type spécifique de dérive génétique qui affecte de petites populations qui restent petites. L'effet fondateur se produit dans certaines populations d'Amish aux États-Unis, où il est responsable de taux plus élevés que d'habitude de troubles génétiques, tels que le syndrome d'Ellis-van Creveld. Le syndrome d'Ellis-van Creveld est par ailleurs rare, survenant dans environ une naissance sur 60 000 à 200 000, mais il est beaucoup plus répandu dans le Old Order Amish du comté de Lancaster, en Pennsylvanie.
Presque toutes les populations amish d'Amérique du Nord descendent d'environ 200 individus, et les amish ne se marient pas en dehors de leur propre culture et, parfois, de leur communauté. Pour cette raison, un grand nombre d'individus de l'Ancien Ordre Amish de Lancaster sont soit porteurs, soit atteints du syndrome d'Ellis-van Creveld. Le syndrome d'Ellis-van Creveld survient également à une fréquence plus élevée dans une petite population indigène en Australie-Occidentale.
Le syndrome d'Ellis-van Creveld provoque des anomalies squelettiques, telles que la polydactylie, les défauts des ongles, les défauts dentaires et le nanisme. Il provoque également une grave malformation cardiaque chez de nombreux patients.
