Un caryotype humain normal contient généralement 23 paires de chromosomes. Des anomalies dans le nombre de chromosomes peuvent entraîner des anomalies génétiques ou de graves problèmes de santé.
Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes, qui sont responsables de l'expression génétique lors de la reproduction des cellules. L'ADN situé dans les chromosomes est répliqué et copié dans de nouvelles cellules et détermine des fonctions cellulaires spécifiques. Les cellules reproductrices contiennent des chromosomes spécifiques qui déterminent le sexe de la progéniture. Une personne possédant ou n'ayant pas la quantité appropriée de ces chromosomes peut développer des complications de santé telles que des troubles du développement, le syndrome de Down ou le syndrome de Turner. Ces problèmes de santé peuvent entraîner un retard de développement du cerveau et du corps, l'infertilité ou des problèmes cardiaques et rénaux.
