Une image des chromosomes dans une cellule s'appelle un "caryotype", explique le National Human Genome Research Institute. Il y a 46 chromosomes, ou 23 paires, dans une cellule humaine. Le caryotype permet d'identifier les anomalies chromosomiques, qui peuvent concerner le nombre de chromosomes ou la structure des chromosomes.
Les chromosomes peuvent être vus au microscope s'ils sont colorés. Après coloration, elles apparaissent sous forme de bandes claires et sombres. Pour identifier les chromosomes, ils sont appariés et numérotés de un à vingt-deux. La dernière paire s'appelle X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y, tandis que les femelles ont deux chromosomes X. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome vingt et un au lieu de deux.
