La sclérotique bleue, ou une teinte bleue du blanc des yeux d'un patient, peut être causée par la maladie ostéogenèse imparfaite, selon Medline Plus. L'ostéogenèse imparfaite est une maladie congénitale qui est le plus souvent causée par un défaut du gène qui code pour le collagène de type 1.
L'ostéogenèse imparfaite est une maladie dont la gravité varie, déclare Medline Plus. La gravité de la maladie dépend du nombre de défauts génétiques présents dans le gène qui code pour le collagène de type 1. Le collagène de type 1 est une partie essentielle des os, donc s'il n'est pas synthétisé correctement, les os peuvent devenir cassants facilement.
Cette maladie ne nécessite qu'une seule copie du gène défectueux pour qu'un patient se présente avec elle. La plupart des cas de la maladie résultent d'un héritage génétique et surviennent lorsqu'un parent est atteint de la maladie et la transmet à son enfant, explique MedlinePlus. Les symptômes de la maladie comprennent une sclérotique bleue, de multiples fractures osseuses tout au long de la vie du patient, une petite taille et une perte auditive précoce. Certains patients peuvent avoir des articulations lâches et des pieds plats, car le collagène de type 1 est également présent dans les ligaments de tout le corps. Il n'existe pas de remède contre la maladie, mais des traitements médicamenteux spécifiques peuvent réduire la douleur et les problèmes médicaux associés à l'ostéogenèse imparfaite.
