Les chromosomes deviennent visibles pendant la prophase, le stade de la mitose au cours duquel l'enveloppe nucléaire disparaît et les chromosomes se raccourcissent et se condensent. Après la prophase, les chromosomes restent visibles jusqu'à la fin de la mitose.
La prophase est un processus complexe et bien que les chromosomes soient visibles partout, ils ont un aspect différent selon le stade du processus dans lequel se trouve la cellule. Au début de la prophase, les chromosomes travaillent à se condenser et à se raccourcir en vue de la division cellulaire et ils apparaissent au microscope comme une masse condensée; il est difficile de distinguer les chromosomes individuels à ce stade. Cependant, au moment où la prométaphase est sur le point de commencer, les chromosomes se sont suffisamment condensés pour qu'ils puissent être facilement distingués, même par un œil non averti.
Le fait que les chromosomes deviennent visibles pendant la prophase et le restent tout au long de la mitose a des implications médicales pratiques qui vont au-delà de la simple satisfaction de la curiosité des scientifiques. Les médecins demandent généralement un caryotype, une image composite des chromosomes d'une personne, lorsqu'ils soupçonnent qu'un nouveau-né présente des anomalies génétiques. Par exemple, étant donné que le syndrome de Down est causé par une copie supplémentaire du chromosome 21, un médecin peut facilement le diagnostiquer avec un caryotype qui révèle visuellement ce chromosome supplémentaire. Étant donné que les chromosomes sont plus visibles directement après la prophase, les cytogénéticiens à la recherche de chromosomes visibles commencent le processus de caryotypage en arrêtant les cellules pendant la métaphase de la mitose.
