Une cellule humaine contenant 22 autosomes et un chromosome X ou Y est un spermatozoïde. Selon Genetics Home Reference, tous les ovules féminins contiennent un chromosome X avec leurs 22 autosomes. Cet arrangement signifie que les mâles déterminent le sexe de la progéniture lors de la fécondation de l'œuf.
Si un spermatozoïde contenant un chromosome X féconde un ovule, le zygote résultant est XX, ou femelle. Si le spermatozoïde contient un chromosome Y, le zygote résultant est XY, ou mâle. Ces chromosomes déterminant le sexe sont également appelés gonosomes. Les 22 paires d'autosomes et la paire de gonosomes constituent le nombre de 46 chromosomes de toutes les cellules humaines.