Les premiers symptômes de la dystrophie myotonique comprennent généralement une faiblesse des muscles volontaires, bien que les muscles spécifiques touchés et la gravité de la faiblesse dépendent du type de dystrophie myotonique, déclare la Muscular Dystrophy Association. Les premiers symptômes de la dystrophie myotonique de type 1 à l'âge adulte comprennent une faiblesse des muscles des doigts, des chevilles, du visage et du cou. La dystrophie myotonique de l'enfance provoque des anomalies cognitives et comportementales avant l'apparition des symptômes musculaires. La dystrophie myotonique congénitale provoque une faiblesse respiratoire néonatale, des troubles cognitifs et de graves retards de développement.
La dystrophie myotonique de type 2 affecte d'abord les muscles situés près du centre du corps, bien que la faiblesse des doigts soit parfois aussi un symptôme précoce, selon la Muscular Dystrophy Association. En général, la dystrophie myotonique de type 2 est moins sévère que la dystrophie myotonique de type 1.
Parmi la plus compliquée de toutes les maladies connues, la dysrophie myotonique est une maladie héréditaire qui affecte plusieurs systèmes du corps, déclare la Myotonic Dystrophy Foundation. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle peut provoquer une aggravation des problèmes musculaires squelettiques, des difficultés respiratoires, des troubles de la fonction cardiaque, des cataractes, des symptômes diabétiques et une somnolence diurne. De nombreux patients souffrent de myotonie, qui est une incapacité à détendre les muscles sur commande, ajoute la Muscular Dystrophy Association.
La dystrophie myotonique est une maladie évolutive et les symptômes s'aggravent généralement lentement au fil des années, déclare la Fondation pour la dystrophie myotonique. Depuis 2015, il n'existe aucun traitement pour arrêter la progression de la maladie, mais la gestion des symptômes peut considérablement améliorer la qualité de vie.
