L'hémophilie est un trouble de la coagulation causé par une transmission récessive liée à l'X, déclare le National Institute of Health. Ce trouble est transmis par des femmes porteuses qui ont un gène muté sur un chromosome X. Il existe différentes formes de ce trouble, dont l'hémophilie A, B et C, selon la clinique Mayo.
Les personnes atteintes de cette maladie, qui touche généralement plus d'hommes que de femmes, manquent de certaines protéines de coagulation sanguine qui peuvent entraîner une perte de sang. Les patients atteints d'hémophilie A ont une mutation du gène F8, et la mutation se produit dans le gène F9 chez les patients atteints d'hémophilie B, rapporte le National Institute of Health. Ces deux gènes sont associés à des protéines qui sont respectivement les facteurs de coagulation VIII et IX.
Bien que les hémophilies A et B affectent généralement les hommes et se transmettent par la lignée maternelle, l'hémophilie C peut affecter à la fois les garçons et les filles et les deux parents peuvent transmettre ce chromosome défectueux, rapporte la Mayo Clinic. L'hémophilie C est associée au facteur de coagulation XI et est une forme plus légère de ce trouble.
