Les symptômes du syndrome de Noonan comprennent une petite taille, un cou palmé ou large, un aspect facial caractéristique et des malformations cardiaques congénitales, explique le National Human Genome Research Institute. Les personnes peuvent également avoir une forme de poitrine inhabituelle, de légers retards de développement et des problèmes de saignement ou d'ecchymoses. Jusqu'à 95% des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont des problèmes oculaires légers, tandis que les hommes peuvent avoir des testicules non descendus.
L'apparence du visage de la personne est l'un des principaux signes du syndrome de Noonan, note la clinique Mayo. Au cours de la petite enfance, l'enfant peut avoir des yeux inclinés vers le bas, des oreilles basses et un cou court. Les enfants atteints du syndrome de Noonan semblent inexpressifs et, à l'approche de l'adolescence, leur visage s'élargit au niveau du front et devient pointu au niveau du menton. Leur cou s'allonge pour révéler des plis de peau. Les adultes atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir une peau ridée qui semble transparente.
Quatre-vingt pour cent des personnes atteintes du syndrome de Noonan sont nées avec des malformations cardiaques congénitales telles que des troubles valvulaires, une cardiomyopathie hypertrophique et des défauts structurels tels qu'un trou dans le cœur, selon la Mayo Clinic. En raison de problèmes d'alimentation, la personne peut avoir un retard de croissance pendant son enfance et son adolescence. Les affections oculaires sont très fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan. Ils peuvent avoir des problèmes avec les muscles oculaires, entraînant des conditions telles que les yeux croisés ou le strabisme. Ils peuvent également avoir des problèmes de réfraction et des problèmes avec les nerfs de leurs yeux. Les problèmes rénaux sont rares et bénins. Les hommes peuvent souffrir d'infertilité en raison de testicules non descendus. Les personnes atteintes du syndrome de Noonan ont souvent les yeux vert pâle ou bleus et les cheveux bouclés et clairsemés.
