La trisomie 3 est une maladie génétique extrêmement rare dans laquelle le troisième chromosome apparaît trois fois au lieu de deux dans les cellules du corps, explique l'Organisation nationale des maladies rares. Les symptômes varient considérablement selon le longueur et emplacement de la partie dupliquée du troisième chromosome. En général, les enfants atteints de ce trouble présentent des retards de développement, un retard mental et des anomalies du visage et de la tête.
Les traits du visage caractéristiques des enfants atteints de trisomie 3 comprennent une tête courte et large, des yeux largement espacés, une mâchoire inférieure fuyante, un cou anormalement court et une racine des cheveux basse. D'autres caractéristiques communes de la trisomie 3 sont un tonus musculaire anormalement bas, des os sous-développés dans les mains, des malformations génitales et des malformations cardiaques ou rénales, selon l'Organisation nationale des maladies rares. De nombreux nourrissons atteints de ce trouble présentent des anomalies oculaires telles qu'un glaucome, des cataractes, des opacités cornéennes ou des mouvements oculaires involontaires.
Les résultats des tests prénatals peuvent indiquer la présence de cette maladie, mais le diagnostic se produit généralement à la naissance ou au cours de la petite enfance, déclare l'Organisation nationale pour les maladies rares. Le traitement de la trisomie 3 varie en fonction des besoins, des symptômes et des anomalies physiques de chaque patient. Les patients peuvent avoir besoin de soins dans diverses disciplines médicales, ainsi que de services d'éducation spéciale, de physiothérapie et d'autres services.
